I Soci di Angeli Noonan “Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus” dell’anno 2015 e dell’anno 2016 sono convocati in Assemblea Ordinaria il giorno Sabato 18 GIUGNO 2016 in prima convocazione alle ore 9.00 presso la sede operativa di Angeli Noonan Onlus sita in Via di Casal Bruciato, 11 cap 00159 Roma, ed in seconda convocazione alle ore 9,30 sempre nel medesimo luogo per esaminare il seguente ordine del giorno:
 
PROGRAMMA DEFINITIVO
08:30-09:00 Registrazione
09:00-09:15 Prima convocazione
09:15-09:45 Seconda convocazione – inizio lavori, saluti di benvenuto
09:45-11:15 Tavola Rotonda su Sindrome di Noonan e RASopatie “Risposte alle domande di Barcellona 2016” – Interviene prof. Marco Tartaglia, Genetista Ricercatore OPBG Roma
11:15-11:30 Coffee break
11:30-12:00 Relazione Esercizio Sociale anno 2015 e approvazione della relazione
12:00-12:30 Rendiconto economico-finanziario anno 2015 e previsionale 2016
12:30-13:15 Presentazione candidature rinnovo cariche (Presidente e Comitato Esecutivo)
13:15-14:00 Elezioni
14:00-14:50 Pausa pranzo
15:00-16:00 “Profili neuropsicologici e comportamentali nelle Rasopatie” – interventi del dott. Paolo Alfieri, Neuropsichiatra Infantile OPBG Roma, e della dr.ssa Serena Licchelli Psicologa OPBG Roma.
16:00-16:30 Domande e risposte
16:30-17:15 Programmazione futura attività associativa
17:15-17:30 Conclusioni e saluti finali
 
ATTIVITÀ LUDICHE COLLATERALI APERTE A TUTTI:
 
Venerdì 17/6/2016 ore 19:00-20:30 Laboratorio bimbi e ragazzi: disegna col pennarello la tua maglietta ricordo
Venerdì 17/6/2016 ore 20:30-23:00 Buffet di pizza e sfizi aperto a tutti con contributo per i non soci di 8 euro adulti e 4 euro sotto i diciotto anni. Seguirà serata musicale con Andrea (pagina facebook Andrea Magliozzi Live Music) mattatore, performer, cantante e imitatore poliedrico.
Sabato 18/6/2016 ore 9:00-17:00 animazione bambini e ragazzi
Sabato 18/6/2016 ore 15:00-17:00 set fotografico in giardino con l’artista Gabriella Deodato, che realizzerà ritratti fotografici d’autore dei piccoli angeli Noonan.
Per qualsiasi informazione scrivere a tesoreria@angelinoonan.it o telefonare al 3351821156.
 
Le domande di Barcellona su cui maggiormente verterà l’intervento del prof. Marco Tartaglia sono:

• Is growth Hormon therapy effective in Noonan Syndrome?

(La terapia dell’ormone della crescita è efficace nella sindrome di Noonan)

• Is there any perspective for a drug to control the Hypertrophic Cardiomyopathy?
  

(Ci sono prospettive per un farmaco che controlli la cardiomiopatia ipertrofica?)

• Is it possible (today or next future) to have a pre-natal screening of all gene defects related to NS?

[É possibile (oggi o nel prossimo futuro) avere uno screening prenatale di ogni difetto genetico correlate alla sindrome di Noonan?]

• Would it be possible in the future to correct any gene defect before birth?

(Sarebbe possibile in future correggere ciascun difetto genetica prima della nascita?)

• Are there anywhere robust statistics on how many NS people are there, cross sectioned for sex, age, regional dissemination, other?

(Esistono statistiche consistenti su quante sono le persone affette da sindrome di Noonan,segmentate per età,sesso,distribuzione territoriale o altro?)

• What are the causes of a de-novo mutation (no familarity of parents)?

[Quali sono le cause di una mutazione de-novo (senza familiarità dei genitori)?]

• Are there any robust statistics to have a newborn with NS if the father is dominant?

(Ci sono statistiche consistenti che spieghino un neonato con sindrome di Noonan nel caso in cui il padre è dominante?)

• Are there any limitations on adoption in case of beeing with NS?

(Ci sono limitazione all’adozione nel caso si è affetti da sindrome di Noonan ?)

• Are there any specific experimentation for new drugs for CFC? What kind of benefits are to be expected?

(Ci sono sperimentazioni specifiche per nuovi farmaci per la cardiofaciocutanea ? Quali benefici bisogna attendersi ?)

• Gene terhapy could cure cardiac pathology, for instance hypertrophic cardiomyopathie in mutation RAF1?

(La terapia genica può curare le patologie cardiache,per esempio la cardiomiopatia ipertrofica nella mutazione RAF1?)