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(*) La Sindrome di Noonan benché ascritta nel novero delle Malattie Rare, ha una diffusione importante fra la popolazione e non è difficile imbattersi in una famiglia che al proprio interno abbia un bambino, o un ragazzo, o anche un adulto che viva in questa condizione. Le stime sono incerte, alcune fonti parlano di quindicimila casi in Italia con un incidenza alla nascita di più o meno un bambino Noonan ogni 2000 nati. La sindrome è caratterizzata da cardiopatia congenita, lineamenti caratteristici del viso, anomalie della gabbia toracica, pterigio del collo, malformazioni renali, criptorchidismo, bassa statura, difficoltà alimentari durante la prima infanzia, predisposizione alle emorragie per un difetto dei fattori di coagulazione, displasia dei vasi linfatici, sviluppo psicomotorio ritardato variabile. La cardiopatia congenita è presente nel 50% dei pazienti e i difetti più frequenti sono la stenosi valvolare polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica. Con il termine RASopatie si indicano le patologie indotte da alterazioni genetiche nel gruppo di geni che codificano per le proteine della famiglia RAS. l pazienti con Sindrome di Noonan, una delle RASopatie, presentano nel 50% dei casi mutazioni nel gene PTPN11, in un 15% mutazioni SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF e CBL, nei restanti casi la diagnosi e clinica non collegabile a mutazione specifica.

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