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Vivere con una malattia rara

inviato a SocialNews per il numero di Giugno 2011

Associazione Italiana Sindrome di Noonan

Vivere con una malattia rara

Un bambino può essere affetto da sindrome di Noonan in diversi modi: caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e, talvolta, ritardo mentale. Per ottenere una diagnosi corretta, talvolta, sono necessari degli anni!

Sei mesi dopo la sua nascita, avvenuta nel luglio del 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo di varie parti del corpo. Sebbene sua madre, Antonella Esposito, una psicoterapeuta, non sapesse nulla di malattie rare, tanto meno della sindrome di Noonan, aveva intuito che c’era qualcosa che non andava. “Forse a causa del mio lavoro, o perché Margherita è la mia secondogenita, sentivo che c’era qualcosa di diverso in lei. Abbiamo visitato molti specialisti che hanno affrontato i problemi specifici di Margherita. Tuttavia, io rimanevo focalizzata sulla situazione generale. Per questo motivo richiesi subito un test del cariotipo. I suoi lineamenti facciali suggerivano qualcosa di rilevanza genetica”, ricorda Antonella. Un bambino può essere affetto da sindrome di Noonan in diversi modi: caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e, talvolta, ritardo mentale. Questi sintomi possono anche variare da paziente a paziente. Per ottenere una corretta diagnosi di sindrome di Noonan, talvolta, sono necessari degli anni!

La sindrome di Noonan, benché ascritta al novero delle cosiddette malattie rare, presenta una diffusione importante fra la popolazione e non è poi così difficile imbattersi in una famiglia che al proprio interno abbia un bambino, o un ragazzo, o magari anche un adulto, che viva in questa condizione. Le stime sono incerte, come ancora incerto è il panorama conoscitivo che avvolge questa malattia genetica, nonostante i grandi passi avanti compiuti negli ultimi anni, soprattutto nel campo della ricerca scientifica. Alcune fonti parlano di 15.000 casi in Italia, ed il conto è presto fatto: più o meno un nato ogni 1.500 – 2.000. Un fenomeno importante, quindi, nella sua rarità. Tenendo conto che una famiglia, mediamente, è composta da 3 persone, e considerando che, molto spesso, le famiglie vivono in stretta vicinanza con le rispettive famiglie di origine, includendo quindi nonni, zii ed amici della propria rete sociale, un bambino Noonan diventa un caso da gestire per 70 o anche 80.000 persone in Italia. Certo, un fenomeno raro, cioè non diffuso su milioni di individui. Ma si può affermare che un grande stadio di calcio stracolmo di persone sia un fenomeno marginale? Le domande che queste persone rivolgono quotidianamente a chi si occupa di sanità, assistenza e tutela sono sempre le stesse: “Cosa faccio con mio figlio? Come sarà la sua vita? Chi si può occupare di lui e dei suoi problemi? E noi, come possiamo serenamente affrontare questa cosa?”.

E le risposte? Varie e frammentate. E molto articolate. Troppo. Se hai la fortuna di imbatterti nello specialista che ne sa molto, hai fatto bingo, e prendi il meglio che si possa prendere. Ma se questa fortuna non ce l’hai? Siccome con le malattie genetiche non si può scherzare, non può essere la fortuna il rimedio, e la risposta a quelle domande va strutturata in qualche modo. Questo è il mood che ha animato quella mamma e quel papà che hanno messo in piedi l’associazione italiana ANGELI NOONAN ONLUS: fornire risposte strutturate, e fornire un primo indirizzo a tutti. E garantire un orientamento di base fra decine e decine di centri esperti, costruendo una rete di contatti per fare in modo che in qualsiasi posto sul territorio ci possa essere qualcuno pronto a raccogliere una domanda e ad indirizzarla verso il posto giusto al momento giusto, per provare a trovare la risposta giusta. E anche, e soprattutto, per garantire quel sostegno psicologico dovuto a chi si vede interrompere il proprio progetto di vita e viene catapultato in quella realtà oscura che diventa la propria vita. Margherita ha subito un intervento cardiaco a 16 mesi, ma continua a vivere con alcuni difetti cardiaci congeniti. Da bambina, ha lamentato difficoltà di alimentazione. È inoltre affetta da anomalie oculari quali palpebre oblique ruotate verso il basso ed ispessite, orecchie basse e ruotate all’indietro, forma del petto insolita e naso largo. La bambina manifesta anche segni di bassa statura. “Il mondo dei pazienti di malattia rara ha bisogno di attenzioni particolari” ricorda Antonella Esposito, Presidente di ANGELI NOONAN ONLUS “attenzioni delicate, perché delicato è l’equilibrio psicologico di chi, di fronte ad una diagnosi di malattia rara, vede concreto il rischio di mandare in frantumi il proprio progetto di vita”. Spazio, quindi, alla cura della psiche dei malati e dei loro familiari, ovvero alla cura della mente dei singoli per il beneficio dell’intero nucleo familiare. Questo è il cavallo di battaglia di Antonella, da anni traslato nel Progetto Famiglia, a cui lei e la sua associazione dedicano gran parte delle risorse a disposizione.

La vita è molto cambiata per Antonella e per suo marito, dalla nascita di Margherita. Trascorrono molto tempo in ospedale. Avere un bambino affetto da una malattia rara significa non smettere mai di preoccuparsi. Un disturbo che può sembrare normale nella vita di un qualsiasi altro bambino (febbre, influenza, tosse) può significare qualcosa di molto più serio. Una persona affetta da malattia rara in casa impone anche a tutti i membri della famiglia di cambiare l’immagine ideale di figlio, figlia, fratello o sorella… Claudia è la figlia maggiore di Antonella e, sebbene abbia un legame particolare con Margherita, ha dovuto accettare il fatto che sua sorella non è come tutte le altre e che i suoi genitori dovranno dedicare molto tempo alla sua sorellina. “Claudia prova diversi sentimenti contrastanti, non è sempre facile, ma la nascita della nostra terza figlia, Elisa, ha portato grande armonia nella nostra famiglia. Oggi, Margherita gioca a fare la sorella grande!” afferma Antonella. Oltre ad essere una mamma di tre bambini che lavora, Antonella – come abbiamo detto – è anche Presidente di ANGELI NOONAN ONLUS, l’associazione italiana per la sindrome di Noonan nata grazie al blog ed alla consulenza della Fondazione Telethon. L’associazione è stata chiamata “angeli” perché “questi bambini sono veramente diversi: dolci, altruisti, determinati, intelligenti e molto teneri. Sembrano consolare e proteggere gli altri con il loro sorriso sempre disponibile, come gli angeli” confida Antonella. L’intera famiglia, che vive a Roma, oggi sta bene e, proprio in questi giorni, per una volta, Antonella Esposito si sta ponendo le domande quotidiane di ogni genitore. “A Margherita piace guardare i cartoni animati e conosce alcuni dialoghi a memoria. Non sono sicura che questo sia un bene o un male. Forse troppa televisione?” A Roma è nata la Casa degli Angeli Noonan, la prima sede italiana realizzata da famiglie e dedicata alle famiglie che hanno in casa un malato con la Sindrome di Noonan.

Il centro, interamente autofinanziato dall’Associazione Italiana Sindrome di Noonan ANGELI NOONAN ONLUS, offre orientamento ed informazioni, e si pone come centro di indirizzamento verso la rete di specialisti che erogano servizi di cura ed assistenza. L’iniziativa nasce soprattutto per far fronte alle numerose richieste di sostegno psicologico delle tante famiglie che, per via della rarità di questa malattia e delle scarse informazioni che si ricevono su di essa, si vedono costrette a fronteggiare con strumenti inadeguati una realtà ignota e difficile da gestire. L’indirizzo, per chi volesse prendere contatti, è Roma, via di Casal Bruciato 11, a ridosso di via Tiburtina, all’interno del parchetto della Cacciarella, non distante dalla Stazione Ferroviaria Tiburtina. Per la prima volta in Italia, e probabilmente in Europa, un nucleo di famiglie apre un centro rivolto a tutte le altre famiglie con un caso Noonan. Il fine è soprattutto quello di garantire un sostegno psicologico professionale, con percorsi terapeutici studiati appositamente sia per il malato Noonan, sia per il nucleo familiare che quel caso si trova a gestire. A garanzia della buona riuscita degli obiettivi c’è il coordinamento del Presidente, Antonella Esposito. Oltre ad essere mamma di un angelo, nello specifico di un’angioletta, è un’affermata psicoterapeuta, la quale, con il disagio sociale, ha sempre combattuto, e vinto, sfide spesso impossibili. La missione di questa casa non si limita alla Sindrome di Noonan ed alle sindromi ad essa correlate, Leopard, Costello e CFC, ma si estende a tutte le altre malattie rare. L’associazione ANGELI NOONAN fa infatti parte del movimento federativo nazionale UNIAMO e dell’alleanza europea EURORDIS delle malattie rare, ed è punto di riferimento anche della fondazione TELETHON e del CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE dell’Istituto Superiore di Sanità.

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