Di Admin (del 14/09/2010 @ 18:44:49, in Eventi, linkato 298 volte)
Il 22 luglio 2010 il Consiglio di Amministrazione di Telethon ha deliberato le assegnazioni di fondi ai progetti che hanno partecipato al bando 2010 (per progetti di ricerca esterna), recependo le valutazioni espresse dalla Commissione Medico Scientifica riunitasi il 18 e 19 giugno scorsi.
In particolare, è stato approvato un progetto di ricerca sulla sindrome di Noonan presentato dal dott Tartaglia Marco (foto), Istituto superiore di sanità di Roma, per un importo di € 231700.
In attesa che il progetto sia inserito nel motore della ricerca vi riporto un riassunto laico:
Titolo
Basi molecolari della sindrome di Noonan e di malattie genetiche correlate
Summary
La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da cardiopatia congenita, facies dismorfica e bassa statura. Marco Tartaglia è leader a livello internazionale nello studio di questa malattia: ha identificato 7 diversi geni responsabili, che nell’insieme permettono la diagnosi di circa il 75% dei casi di sindrome di Noonan. Tutti questi geni sono coinvolti nel controllo della proliferazione, sopravvivenza e differenziamento delle cellule. In questo progetto, Tartaglia si propone di continuare nella ricerca dei geni-malattia, ma anche di fare una vera e propria carta di identità molecolare delle varie forme. Cosa caratterizza ciascuna mutazione? Ci sono differenze nella prognosi e indicazioni per il trattamento? Come si distribuiscono nella popolazione?
Mi chiamo Letizia e abito con mio marito Gianpietro in un piccolo paese della bassa bresciana: Isorella. Premetto che la mia gravidanza non è stata pianificata, ma è arrivata in un momento in cui la mia vita, dopo una serie di difficoltà, sembrava aver preso una piega giusta: un matrimonio equilibrato, due figli grandicelli, un lavoro soddisfacente e affetti ritrovati e profondi. Ma sono principalmente una mamma e il mio cuore si è aperto nell’attesa di quella vita che aspettava di fare la nostra conoscenza.
Tutto procede abbastanza regolarmente: vomiti e nausea (ci stanno), chili persi (normale per me), sbalzi di umore (quale futura mamma non ne ha); le analisi sono sempre nella norma, l’amniocentesi è negativa ma io non sono mai tranquilla, c’è sempre una nostalgia di fondo, una sottile paura costante, che mi impedisce di godere pienamente del miracolo che si sta compiendo dentro di me.
La nostra vera odissea inizia il 21 Marzo 2010 quando durante un controllo ecografico alla venticinquesima settimana, la mia ginecologa, dottoressa Laura Caporali, nota una stranezza che non la convince nel cuore di Valerio.
Mi dice di non preoccuparmi, mi spiega che l’ecocardiogramma fetale non è la sua specialità ma mi invia tempestivamente dal dottor Fabrizio Taddei, ginecologo primario presso l'ospedale Carlo Poma di Asola che per anni ha lavorato presso il reparto di Diagnosi Prenatale dell'Ospedale Civile di Brescia.
Il dottor Taddei esegue un'ecografia e un ecocardiogramma fetale: cerca, osserva, scruta ogni particolare: gli occhi, le orecchie (che non riesce e vedere), il torace, la testa, i testicoli, i piedi, il numero delle dita e alla fine ci dice quali sono i segnali che lo preoccupano: il polidramnios, l'igroma cistico del collo, la macrosomia, il femore un po’ corto rispetto alla media e, non ultima, l'aritmia importante del cuore. Noi ascoltiamo senza nemmeno capire veramente il significato di quei termini, cerchiamo solo di comprendere quanto possono danneggiare il nostro bambino, siamo convinti che a tutto ci sia un rimedio perché le tragedie colpiscono sempre gli altri, perché la medicina ha fatto passi da gigante e perché, fondamentalmente, non vogliamo credere che Valerio possa essere anche poco meno di “perfetto”.
Nel turbinio di quei paroloni che non fanno parte della nostra vita e che non ci appartengono come genitori spiccano due termini che mi risvegliano e che mi fanno reagire: ”malattia genetica” suona come una condanna che mi rifiuto di scontare così inizio a chiedere spiegazioni e scopro che il polidramnios è una produzione anomala di liquido amniotico, che l’igroma è una sorta di raccolta di acqua alla base del collo che non dovrebbe esserci e che la macrosomia è un modo difficile per dire bambino troppo grosso ma soprattutto scopro che questi aspetti rientrano in un quadro sindromico e che non si possono sottovalutare. Il dottore ci congeda e ci riceve il giorno dopo presso l'ospedale per un'ecografia tridimensionale.
Il cuore non è più aritmico ma il polidramnios è troppo importante quindi decide di mandarci presso l'Ospedale Civile di Brescia per un'amnioriduzione (ad Asola non c'è la terapia intensiva neonatale e il rischio di parto prematuro è forte) e nel frattempo ci parla di un suo sospetto: Valerio potrebbe avere la Sindrome di Noonan!!! Ci spiega molte cose di questa malattia e noi ancora increduli ascoltiamo e pensiamo: "sicuramente si sbagliano, non può essere, è stata fatta l'amniocentesi (ignoranti), non a noi che abbiamo già due bambini sani….” siamo convinti che tutti gli allarmi rientreranno e che tutto finirà nel modo migliore.
Comunque io e il mio pancione che sembra una mongolfiera su un grissino, ci avviamo al Civile di Brescia dove, il 15 aprile 2010 a ventinove settimane di gestazione mi viene effettuata la prima amnio riduzione: un ago lunghissimo entra nella mia pancia e aspira il liquido amniotico in eccesso, l’ago non mi fa nessun effetto perché mentre loro aspirano io guardo Valerio nell’ecografia che tenta di acchiappare quel corpo estraneo che invade il suo spazio e sono sollevata; quello è il mio bambino e, con o senza sindrome, lo proteggerò ad ogni costo!!
Come Taddei aveva previsto, iniziano le contrazioni e Valerio rischia di nascere, io mi sento un fallimento: vedo sfumare in due minuti i propositi appena fatti, se dovesse nascere adesso con il cuore in quelle condizioni, il mio cucciolo non potrebbe sopravvivere.
L'emergenza fortunatamente rientra e io vengo dimessa, durante il ricovero però,si prendono i contatti con l'Ospedale Civile di Bergamo dove mi visiterà il 27 Maggio la dottoressa Adele Borghi cardiologa pediatrica del centro per la diagnosi e la cura delle cardiopatie congenite.
Un altro medico, un altro ospedale, quello che dovrebbe essere l’evento più naturale del mondo sembra diventare ogni giorno più difficoltoso e la mia serenità comincia a vacillare ma, la sottile paura che si è insinuata nelle mie giornate all’inizio della gravidanza, diventa a quel punto coraggio per affrontare la situazione e forza per non far preoccupare gli altri due bambini che non vivono serenamente questo mio altalenare da un medico all’altro e che iniziano a fare domande. Noi possiamo solo rispondere con l’unica verità che ci è stata concessa e cioè che il cuoricino di Valerio fa i capricci e che speriamo che tutto si sistemi.
Intanto ogni settimana torno al Civile di Brescia per i controlli del poliamnios che mi distrugge fisicamente, il 29 Aprile mi viene eseguita una seconda amnioriduzione e, fra alti e bassi, il 27 Maggio 2010 arriva e io vengo visitata a Bergamo dove i sospetti vengono confermati e dove ci fissano un ricovero per il 7 Giugno in modo da far nascere Valerio in un centro di terzo livello.
Purtroppo non sarà così perché il destino ha voluto qualcosa di diverso e la mattina del 28 Maggio 2010 alle ore 7:50, a 35 settimane di gestazione, Valerio rompe il sacco e inizia il travaglio!!!
Ricordo benissimo la nascita di Angelica e Lorenzo. La borsa pronta nel baule da giorni, la consapevolezza della sofferenza da attraversare e la piena coscienza del premio finale: conoscere i miei figli, i bambini che aspettavo da mesi. Questa volta invece ero tesa e bloccata, sapevo che Valerio era più al sicuro dov’era, finché rimaneva con me avrei provveduto a tutto io, quello che sarebbe successo fuori era un incognita che nessuno di noi voleva affrontare.
Conoscendomi, sapendo che partorisco velocissimamente, parto per l'ospedale di Asola, il più vicino per noi e mentre mio marito guida, mi prende la mano e mi dice: ”andrà tutto bene”e io, semplicemente, voglio credergli, perché così e più facile, perché così riesco ancora a sperare che ci siamo sbagliati tutti, anche il mio istinto.
Da Asola il dottor Taddei, che non è presente fisicamente ma dà dritte telefoniche agli operatori, ci dirotta verso l'ospedale di Mantova dove Valerio nasce con parto naturale alle 10.20.
E' subito chiaro che qualcosa non va: Valerio non piange, non me lo fanno nemmeno toccare perché viene subito intubato e portato in terapia intensiva. Quando lo vedo, nel pomeriggio, sembra un extraterrestre: gonfio,livido e pieno di tubi. Ci spiegano che è gonfio perché il suo sistema linfatico non è riuscito a drenare i liquidi, che ha avuto una grossa depressione respiratoria, che il suo cuore è rigido (ipertrofia la chiamano) e che tutte e quattro le valvole sono displasiche; inoltre, i tratti del suo viso e alcune caratteristiche del corpo (le ossa lunghe un po’ sproporzionate, la gabbia toracica espansa, i capezzoli distanti fra loro) indirizzano verso la sindrome di Noonan.
Io lo guardo e semplicemente mi innamoro, capisco quanto sono stati inutili i miei tentativi di cercare un modo per amarlo se non fosse stato come me l’aspettavo perché potrebbe essere solo così; quello è il mio bambino, se fosse diverso, non sarebbe lui. Guardo mio marito e i suoi occhi lucidi mi fanno capire che prova i miei stessi sentimenti; ”com’è bello” riesce solo a dire,”com’è bello il mio bambino….”. Vorremmo tirarlo fuori da quell’inferno di reparto, vorremmo toccarlo e fargli sentire che siamo lì ma possiamo solo accarezzarlo con le mani infilate nella culla termica: dorme il nostro angelo, affacciato a questa vita che conoscerà appena…
Dopo quattro giorni la situazione migliora, la dottoressa Calzetti che lo segue, procede all’estubazione e lo aiuta con un po’ di ventilazione (la famigerata C-PAP), io non posso comunque prenderlo in braccio per via del catetere venoso ma adesso, senza tubi in gola, posso sentirlo piangere e quando canto, il suo pianto si placa.
Dopo otto giorni dalla nascita Valerio viene trasportato in “seconda”: è ventilato solo quando mangia (con il sondino perché non succhia, non ha l’istinto), la bilirubina si è abbassata, la setticemia che aveva alla nascita (anche quella!!) si è notevolmente ridotta. La dottoressa monitorizza il suo cuoricino capriccioso che cura con i beta-bloccanti e fa partire un sacco di esami ed analisi fra cui quelle genetiche.
Noi ci attacchiamo a quello che vediamo: Valerio sente il dolore, si ribella agli aghi segue le nostre voci, piange quando ha fame, pian piano inizia a succhiare il ciuccio, si addormenta quando mi sente cantare.
In quel mese di ospedale il mio cuore si è diviso; 100 chilometri ogni giorno per cercare di mantenere quel minimo di normalità che mi è servito per non impazzire: a Isorella Angelica e Lorenzo smarriti e confusi, a Mantova Valerio, quello scricciolo con gli occhi obliqui che aspettava sveglio il mio arrivo. Che fare? La volontà di una mamma non conta i chilometri così ogni mattina partivo con la mia borsa di speranza e ogni pomeriggio ritornavo con un pezzo di cuore in meno che cercavo di recuperare rimanendo con gli altri due.
Il 24 Giugno ci parlano di dimissione guidata e a noi sembra di volare: con la disponibilità della pediatra di base possiamo iniziare a pensare di portare a casa il nostro bambino visto che anche il catetere venoso è stato tolto e il piccolo sembra reagire ai beta-bloccanti ma, il 27 Giugno, la situazione precipita: l’ipertrofia peggiora in maniera esponenziale, Valerio è sempre ventilato, la saturazione continua a diminuire.
La dottoressa Borghi di Bergamo dice che solo un trapianto lo può salvare ma questa opzione è un’utopia quindi io e mio marito diciamo no all’intubazione e no alla trasfusione: tentativi inutili di allungargli l’agonia.
Valerio viene spostato in una piccola stanza personale e il 30 Giugno 2010 dopo aver finalmente conosciuto sua sorella, suo fratello e i suoi nonni, diventa un angelo lasciando nella disperazione la sua mamma e nella più totale incredulità il suo papà.
Io lo so che non mi ha lasciato realmente, semplicemente non è più come io l’avrei voluto: è nel sorriso di Lorenzo che mi trascina nelle sue scorribande, è nei discorsi di mia figlia che ormai è una signorina e ha bisogno di me, è nel suo papà quando dorme, perché con gli occhi chiusi è identico a Valerio….è sempre qui, è solo più leggero, ma questa sua leggerezza è davvero troppo pesante per me che non lo vedrò più.
Le analisi genetiche hanno confermato la sindrome, il difetto era a carico del gene Raf1, Valerio è un angelo Noonan.
Quasi tutte le cose si rompono, anche i cuori. Le lezioni della vita non procurano saggezza ma cicatrici e callosità. (Wallace Stegner)
Di Admin (del 21/06/2010 @ 15:16:13, in Eventi, linkato 1825 volte)
Il petto escavato, quello strano "torace del calzolaio" Il Dott. Alessandro Inserra responsabile dell'Unità Operativa di Chirurgia Generale e Toracica Pediatrica, risponde alle domande su questo tipo di malformazione, quasi sempre congenita, che può essere all'origine di disturbi respiratori, ma che con le moderne tecniche chirurgiche mininvasive può essere definitivamente corretta. L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è una delle pochissime strutture in Italia dove si pratica con successo l'intervento di Nuss.
Prima dell'intervento
Dopo l'intervento
Che cosa è il petto escavato?
È una malformazione della parete toracica caratterizzata da una deformazione ad imbuto della regione anteriore della gabbia toracica con riduzione dello spazio tra lo sterno e la colonna vertebrale. Questa malformazione è conosciuta anche come "torace del calzolaio" per la particolare conformazione concava dello sterno, derivante dall'abitudine di appoggiarvi con forza le scarpe durante la lavorazione.
Che cosa causa il petto escavato?
La deformità è congenita nel 90% dei casi. Poco evidente alla nascita, diventa sempre più visibile dopo i 4 o 5 anni dato che il difetto si accresce con il bambino. Una piccola percentuale dei casi può essere la conseguenza di interventi di plastica del diaframma (Ernia diaframmatica congenita).
Qual è la sua frequenza?
Il problema colpisce circa 1 ogni 1000 bambini ed è il difetto della parete toracica più comune (90%).
Quali sono i sintomi?
Asintomatico nella maggior parte dei casi, può, nelle situazioni più avanzate, provocare disturbi del ritmo cardiaco o diminuzione della capacità respiratoria e resistenza allo sforzo fisico, a causa della riduzione dello spazio a disposizione dei polmoni in una gabbia toracica ridotta di volume. Talvolta possono essere presenti con una frequenza accentuata asma, polmoniti o palpitazioni. Il rilievo estetico è ovvio, e può causare disistima per una cattiva visione della propria immagine.
Quando consultare il chirurgo?
Ogni qualvolta sia presente una deformità della gabbia toracica con o senza disturbi cardiorespiratori associati.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi della deformità è intuitiva e visibile. La diagnostica prevede l'esecuzione di una serie di valutazioni atte a stabilire l'entità del difetto da una parte e le conseguenze fisiopatologiche dall'altra. Vengono per questo eseguiti:
•una radiografia del torace in 2 proiezioni;
•una accurata visita cardiologia con ECG ed ecocardiogramma;
•una TAC del torace senza contrasto;
•le prove di funzionalità respiratoria normali e sotto sforzo.
Come avviene il trattamento chirurgico?
Oggi la tecnica si è perfezionata ed il trattamento di scelta è l'intervento così detto di Nuss (dal nome dell'inventore), tecnica mininvasiva attraverso la quale, sotto guida toracoscopica (ovvero senza apertura del torace) si posiziona una barra di metallo preformata dietro lo sterno costringendolo ad una posizione anatomica più corretta. La barra viene mantenuta in sede per 2 o 3 anni, a seconda della gravità del difetto ed età del paziente. Dopo tale periodo viene asportata chirurgicamente lasciando lo sterno nella sua nuova posizione. L'effetto dell'intervento è immediato e visibile. L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è una delle pochissime strutture in Italia dove si pratica con successo questo tipo di intervento.
Cosa accade quando il bambino lascerà l'ospedale?
Normalmente il paziente viene dimesso dopo 7/10 giorni. I dispositivi di metallo utilizzati per la correzione non tollerano livelli di attività e di carico pari a quelli cui vengono sottoposte gabbie toraciche sane. Per questo motivo viene richiesto di evitare le attività sportive a rischio. Potrebbe essere presente nelle prime settimane un fastidio locale più accentuato a causa della nuova posizione dello sterno, di solito ben tollerato con l'uso di una blanda terapia antidolorifica. La ripresa dello sport - fatte le descritte eccezioni - può avvenire dopo circa due mesi.
Di Admin (del 17/06/2010 @ 15:07:42, in Eventi, linkato 236 volte)
L’idea
Non ho un ricordo preciso di quando ne sentii parlare per la prima volta. Ad essere precisi, non ho proprio l’idea di quando ne parlammo.
Fatto sta che siamo capitati qui come fossimo trascinati dal destino, come dovessimo prima o poi capitarci per forza.
Un po’ come tutte le cose della vita mia assieme ad Antonella: ci ritroviamo immersi in una nuova realtà, ci sentiamo più o meno pienamente a nostro agio, e quasi non sappiamo ricordare il percorso mentale e quello fisico che ci hanno condotti lì.
È la nostra attitudine migratoria, la nostra filosofia errante, che come Siddartha ci fa’ incessantemente esplorare i posti più disparati e le realtà più diverse dell’anima e del mondo, in un continuo prendere e offrire messaggi di vita. Il nostro modo casuale di percorrere le vie di questa terra, per sentirci fino in fondo parte di lei.
Quello che ricordo bene è che un preciso giorno sentii per la prima volta quel nome, molto familiare per i molti che come me da ragazzino avevano una di quelle bici che ci potevi andare in giro anche di notte, perché avevano la dinamo.
Dynamo Camp, appunto, questo il nome del posto dove il destino ci ha condotti.
Una strana combinazione di resort, campo scout, comunità campagnola. Una sistematica via di mezzo. Un po’ luogo per la riabilitazione, un po’ villaggio turistico per divertirsi e stare bene. Ma anche campo scuola dove impari le regole dello stare assieme, dove apprendi dal vivo cosa significa prendersi cura dei più sfortunati senza inutili e falsi pietismi, acquisendo metodi e strumenti che riportati alla tua realtà associativa ti faranno fare un salto di qualità in avanti che non potevi nemmeno immaginare prima di arrivare fin qui.
Il tutto, il linguaggio, l'organizzazione, gli spazi, è ispirato ad una filosofia di approccio al sociale, cioè alla cura degli altri, molto diversa dalla, ahimé, provincialissima mentalità italiana. Niente "categorizzazioni trascendentali", nessuna ideologia o religione a fare da riferimento, nessuno che rivendica politicamente o personalmente la qualità del servizio offerto. Insomma non sei tenuto ad essere cattolico, marxista, capitalista, leghista, ricco, povero, per essere ospitato qui. Basta essere te stesso, col tuo bagaglio di "sfortuna". E qui, molto laicamente, splendidi ragazzi e ragazze pieni di vita, si prenderanno cura di te, senza chiederti altro che esserci e stare bene.
Non credo ai miei occhi. Per chi come me ha passato decine e decine di giorni interi sbattuto sulle fredde panche di quasi tutti gli ambulatori degli ospedali romani, vedendo sfilare abbronzatissimi personaggi in camice bianco, conversare fra loro di tutto fuorchè della tua malattia, mai rivolgendoti un tangibile sguardo umano (non tutti, per carità, ci sono anche lì degli angeli...), beh, questo è il paradiso. E la malattia passa quasi in secondo piano. In fondo si sta talmente bene che essere malato non conta più.
Margherita è una bambina vivace, che parla con gli occhi, non si dimentica mai degli altri e ha un debole per le caramelle. Margherita ha la sindrome di Noonan. Una malattia genetica rarissima, con un'incidenza di un caso ogni 1000-2500 nati. Una rarità che rende speciale la normalità sua e della sua famiglia. C’è lo sforzo di vivere una vita uguale a quella di tutti gli altri e c’è la necessità di affrontare ogni giorno piccoli e grandi difficoltà legate ad una patologia poco diffusa, che spesso si conosce solo parzialmente. Per dare (e avere) un supporto ad altre famiglie che condividono questi stessi problemi Antonella e Vincenzo, la mamma ed il papà di Margherita, hanno chiesto a Telethon supporto per fondare un’associazione. È nata così Angeli Noonan - Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus, che si propone come punto di riferimento per i bambini colpiti da questa rara patologia, per le loro famiglie, per gli operatori del settore, per quanti abbiano voglia di informarsi e capire. "Quando ci siamo resi conto che nostra figlia aveva bisogno di aiuto – racconta Antonella – è stato subito chiaro che da soli non ce l’avremmo fatta. Oltre alle difficoltà affrontate per avere una diagnosi, quello che ci è mancato è stato il confronto. Abbiamo cercato un aiuto all’esterno, altre famiglie nella stessa nostra situazione, un’associazione che si occupasse di questa patologia, ma non l’abbiamo trovata. E, allora, l’abbiamo fondata noi". Sono passati 3 anni. Alla paura è subentrata la consapevolezza e, soprattutto, una maggiore serenità. "Ora – confessa Antonella – io e mio marito abbiamo maggiori conoscenze, siamo in contatto con altre famiglie, abbiamo finalmente avuto un confronto. Posso dire che siamo stati fortunati". L'associazione cresce e vede nuovi obiettivi. Anche di lungo periodo. "La principale difficoltà di tantissime famiglie come la nostra è quella di trovare il giusto sostegno psicologico e l’adeguata assistenza. Per questo vorremmo fondare un centro ad hoc. Per il futuro, diciamo non immediato, la nostra attenzione è verso la ricerca. C’è sempre maggiore sensibilizzazione sul tema delle malattie rare e sempre maggiore attenzione da parte del mondo scientifico. Vogliamo dare supporto a queste attività e chissà, un giorno, costruire sul territorio una rete dedicata a tutte le famiglie colpite da questa patologia rara". Anche Antonella, con il marito e con gli altri membri dell’associazione, è impegnata nella settimana dedicata alle malattie rare che culmina il 28 febbraio con una giornata in piazza Venezia, a Roma. "Per noi è un momento fondamentale. Finalmente ci vedono tutti. Quest’anno, la tematica scelta ci vede in prima linea: pazienti e ricercatori devono essere uniti per sconfiggere le patologie rare. È quello che nel nostro piccolo tentiamo di fare. Io e mio marito - conclude Antonella - stiamo girando tantissimo per far conoscere la malattia di Margherita e trovare il supporto di altri. È per questo che ho accettato di essere anche la delegata regionale per il Lazio della Federazione italiana malattie rare e di entrare con la nostra associazione nel network Eurordis. Ce la mettiamo tutta perché crediamo nella ricerca e nella forza di fare rete”.
Sei mesi dopo la sua nascita, a luglio 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo di varie parti del corpo. Sebbene sua madre, Antonella Esposito, una psicoterapeuta, non sapesse nulla di malattie rare, tantomeno della sindrome di Noonan, aveva intuito che c’era qualcosa che non andava. “Forse a causa del mio lavoro, o perché Margherita è la mia seconda genita, sentivo che c’era qualcosa di diverso in lei. Abbiamo visitato molti specialisti che hanno affrontato i problemi specifici di Margherita, tuttavia io rimanevo focalizzata sulla situazione generale. Per questo motivo richiesi subito un test del cariotipo. I suoi lineamenti facciali suggerivano qualcosa di rilevanza genetica”, ricorda Antonella. Un bambino può essere affetto da sindrome di Noonan in diversi modi: caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e, talvolta, ritardo mentale; questi sintomi possono anche variare da paziente a paziente. Per ottenere una corretta diagnosi di sindrome di Noonan, talvolta, sono necessari degli anni! Margherita ha subito un intervento cardiaco a 16 mesi ma continua a vivere con alcuni difetti cardiaci congeniti. Da bambina ha avuto difficoltà di alimentazione. E’ inoltre affetta da anomalie oculari come palpebre oblique ruotate verso il basso e ispessite, orecchie basse e ruotate all’indietro, forma del petto insolita e naso largo. La bambina manifesta anche segni di bassa statura. La vita è molto cambiata per Antonella e il suo partner. Trascorrono molto tempo in ospedale e avere un bambino affetto da una malattia rara significa non smettere mai di preoccuparsi. Un disturbo che può sembrare normale nella vita di un qualsiasi altro bambino (febbre, influenza o tosse) può significare qualcosa di molto più serio in questo caso. Una persona affetta da malattia rara in casa vuol dire anche che tutti i membri della famiglia devono cambiare la loro immagine ideale di cosa sia un figlio, una figlia, un fratello o una sorella... Claudia è la figlia maggiore di Antonella e, sebbene abbia un legame particolare con Margherita, ha dovuto accettare il fatto che sua sorella non è come tutte le altre e che i suoi genitori dovranno dedicare molto tempo alla sua sorellina. “Claudia prova diversi sentimenti contrastanti, non è sempre facile, ma la nascita della nostra terza figlia, Elisa, ha portato grande armonia nella nostra famiglia. Oggi Margherita gioca a fare la sorella grande!”, afferma Antonella. Oltre ad essere una mamma di tre bambini che lavora, Antonella è la presidente di Angeli Noonan, l’associazione italiana per la sindrome di Noonan. L’associazione è stata chiamata “angeli” perché “questi bambini sono veramente diversi: dolci, altruisti, determinati, intelligenti e molto teneri. Sembrano consolare e proteggere gli altri con il loro sorriso sempre disponibile, come gli angeli”, confida Antonella. Come presidente di Angeli Noonan, lo scorso agosto si è recata a San Francisco per partecipare ad un simposio sulle sindromi genetiche specifiche. “E’ stato veramente emozionante, la prima volta che siamo stati coinvolti in un incontro con le famiglie cosi ampio. Abbiamo incontrato la signora Jacqueline Noonan, che ha dato il nome a questa sindrome. Abbiamo imparato molto in molte aree diverse: come riunire le persone, come coinvolgere i ricercatori senza “compromessi politici” e raccogliere fondi per sopravvivere!”, racconta Antonella. L’intera famiglia, che vive a Roma, oggi sta bene e, proprio in questi giorni, per una volta, Antonella Esposito si sta ponendo le domande quotidiane di ogni genitore. “A Margherita piace guardare i cartoni animati e conosce alcuni dialoghi a memoria. Non sono sicura che questo sia un bene o un male. Forse troppa televisione?”
Sono la mamma di Samuel…uno splendido bambino Angelo Noonan di quasi 7 anni…non è facile riassumere in poche righe le paure e le angosce passate in questi anni…solamente a gennaio 2009 abbiamo avuto la “certezza”della diagnosi…la nostra storia però inizia proprio il 25 agosto 2002…nasce Samuel e viene ricoverato in terapia intensiva per di stress respiratorio in bambino prematuro di 36 settimane…10 giorni di ricovero e tutto rientra nella normalità…o almeno si cerca di rientrare nell’ottica della normalità ma Samuel ha sempre qualcosa che non va…un piccolo raffreddore degenera…continue visite mediche e ricoveri ospedalieri… mi dicevano è normale perché è prematuro…noi stavamo a quello che ci dicevano i medici…nel 2003 dopo un nuovo ricovero in terapia intensiva per problemi respiratori iniziamo a sentir parlare di geni….genetisti…malattie rare….sindrome di Noonan…una grande confusione in testa….la difficoltà nel capire e la paura di accettare…ti stanno parlando di chissà che cosa…un qualcosa che a te non appartiene…in regime di ricovero vengono fatte le sue prime analisi genetiche che risultano negative e che quindi ci dicono che si poteva escludere tale sindrome…grande sospiro di sollievo e con grande soddisfazione ti senti di poter dire… “meno male a noi non ci tocca”…in tutti questi anni Samuel ha fatto diversi ricoveri per problemi respiratori…visite cardiologiche per ipertrofia del setto interventricolare e un lieve soffio …visite dall’oculista per strabismo e un’importante miopia…visite chirurgiche per criptorchidismo bilaterale(operato) visite dal neurochirurgo per macrocrania…(sono state eseguite sei risonanze magnetiche cerebrali e quindi sei anestesie generali)… fisioterapia…logopedia…e sempre perché è un “bambino prematuro”…molte volte mi chiedevano se avevamo fatto delle analisi genetiche ma visto che risultavano negative nessuno andava oltre fino all’ultimo ricovero nel novembre 2008…viene richiesta una consulenza dal genetista(il dr Tarani)che a sua volta ci indirizza al centro genetico dal prof Dallapiccola…dalla prima OSSERVAZIONE esce di nuovo la parola Noonan confermata poi dalle risposte delle analisi…Samuel è la rarità nella rarità…fa parte di un 1% ancora da “scoprire”…sembra strano ma che sospiro di sollievo! raggiunta finalmente la tranquillità mentale perché ora posso dire:mio figlio ha la Sindrome di Noonan…mi sono fatta troppe domande senza riuscire a trovare mai le risposte….certo è vero…è un mondo nuovo….non sai che fare e da dove iniziare ma per fortuna c’è la (ormai posso dire)nostra associazione…è stato un bel punto di riferimento…sai che non sei da solo…sai che come te c’è qualcuno che ha a che fare con la tanta indifferenza della gente perché tanto a loro “non tocca”proprio come non toccava a me…. Barbara
Di Admin (del 11/05/2010 @ 10:10:23, in Eventi, linkato 1913 volte)
Nasce a Roma la Casa degli Angeli Noonan. A Roma il primo ufficio fatto da famiglie e dedicato alle famiglie. Al servizio dei malati con la Sindrome di Noonan. Uno spazio dove incontrarsi, avere informazioni, trovare sostegno, organizzare la propria vita.
La sindrome di Noonan benché ascritta al novero delle cosiddette malattie rare, ha una diffusione importante fra la popolazione e non è poi così difficile imbattersi in una famiglia che al proprio interno abbia un bambino, o un ragazzo, o magari anche un adulto che viva in questa condizione. Le stime sono incerte, come ancora tutto sommato incerto è tutto il panorama conoscitivo che avvolge questa malattia genetica, nonostante i grandi passi avanti fatti negli ultimi anni soprattutto nel campo della ricerca scientifica. Alcune fonti parlano di quindicimila casi in Italia, ed il conto è presto fatto: più o meno un nato ogni 1500-2000. Quindi un fenomeno importante, nella sua rarità. Tenendo poi conto che una famiglia mediamente è composta da 3 persone, e considerando che molto spesso le famiglie vivono in stretta vicinanza con le rispettive famiglie di origine, includendo quindi i nonni, gli zii, gli amici della propria rete sociale, un bambino Noonan diventa un caso da gestire per settanta o anche ottantamila persone in Italia. Certo un fenomeno raro, cioè non diffuso su milioni di individui, ma si può affermare che un grosso stadio di calcio stracolmo di persone sia un fenomeno marginale? Le domande che queste persone rivolgono quotidianamente a chi si occupa di sanità, di assistenza e di tutela, sono sempre le stesse: “cosa faccio con mio figlio? Come sarà la sua vita? Chi si può occupare di lui e dei suoi problemi? E noi, come possiamo serenamente affrontare questa cosa?”. E le risposte? Varie e frammentate, e molto articolate, troppo. Se hai la fortuna di imbatterti nello specialista che ne sa molto, hai fatto bingo, e prendi il meglio che si possa prendere. Ma se questa fortuna non ce l’hai?
Siccome con le malattie genetiche non si può scherzare, non può essere la fortuna il rimedio, e la risposta a quelle domande va strutturata in qualche modo. Questo è il mood che ha animato quella mamma e quel papà che hanno messo in piedi l’ associazione italiana ANGELI NOONAN: dare risposte strutturate, e fornire un primo indirizzo a tutti. E garantire un orientamento di base fra decine e decine di centri esperti, costruendo una rete di contatti per fare in modo che in qualsiasi posto sul territorio ci possa essere qualcuno pronto a raccogliere una domanda e a portarla al posto giusto al momento giusto, per provare a trovare la risposta giusta. E anche e soprattutto per garantire quel sostegno psicologico dovuto a chi si vede interrompere il proprio progetto di vita e viene catapultato in un a realtà oscura che diventa la propria vita.
E così quell’associazione oggi apre anche un ufficio, un piccolissimo ufficio (come ricorda lo slogan, 15 m2 per cominciare …) ma ambiziosamente chiamato la Casa degli Angeli Noonan. E lo ha fatto con le proprie forze, raccogliendo soldi con una vigorosa vendita di uova pasquali, garantendosi l’affitto per i primi due anni e l’acquisto di mobili nuovi. E per la prima volta in Italia, e probabilmente in Europa, un nucleo di famiglie apre un centro rivolto a tutte le altre famiglie con un caso Noonan. Per offrire orientamento, informazione, per indirizzare le persone verso la rete di specialisti con i quali l’associazione ha stretto un patto di mutuo scambio. Ma soprattutto per garantire un sostegno psicologico professionale, con percorsi terapeutici studiati appositamente sia per il malato Noonan, sia per il nucleo familiare che quel caso si trova a gestire. E lo farà con fior di professionisti della materia, e a garanzia del tutto ci sarà il coordinamento del presidente Antonella Esposito, che oltre ad essere mamma di un angelo, nello specifico di un’angioletta, è un’affermata psicoterapeuta che con il disagio sociale ha sempre combattuto, e vinto sfide spesso impossibili.
La Casa degli Angeli Noonan aprirà a Roma domenica 9 maggio 2009 alle ore 17, all’interno del parchetto della Cacciarella, in via di Casal Bruciato 11, a ridosso di via Tiburtina, e non distante dalla stazione tiburtina, dove c’è uno storico casolare e una splendida area giochi per i bambini. Un luogo ideale per centralità sul territorio nazionale e su quello cittadino, perfettamente a misura delle famiglie che vorranno raggiungerlo, immerso in un parco giochi, a ridosso di un gradevole ed economico ristorante pizzeria, anche questo messo su con un’iniziativa di recupero sociale encomiabile.
La missione di questa casa non si limita alla Sindrome di Noonan e alle sindromi ad essa correlate, ovvero alla Leopard, alla Costello e alla CFC, ma si estende a tutte le altre malattie rare, poiché l’associazione ANGELI NOONAN fa parte integrante del movimento federativo nazionale UNIAMO e dell’alleanza europea EURORDIS delle malattie rare, ed è punto di riferimento anche della fondazione TELETHON e del CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE dell’Istituto Superiore di Sanità.
Di Admin (del 17/12/2009 @ 12:11:34, in Eventi, linkato 300 volte)
Cari amici,
come ogni anno ci ritroveremo domenica prossima, 20 dicembre 2009 dalle 10 alle 18, in Piazza Santa Maria in Trastevere a Roma per il nostro consueto Mercatino di Natale insieme ad altre associazioni di malati rari.
In allegato la locandina della manifestazione che vi prego di diffondere fra amici e conoscenti.
Vi aspettiamo numerosi per stringerci la mano, augurarci Buone Feste e parlare, diffondere, divulgare su di noi.
Di Admin (del 13/07/2009 @ 10:21:25, in Eventi, linkato 1347 volte)
Angeli Noonan is new member of EURORDIS !!! This is the mail that we recieve:
"Dear Ms Eposito,
We are pleased to inform you that your application for full membership of Eurordis was officially approved at the Board of Directors meeting held on 4th July 2009. We would like to welcome you within Eurordis. We strongly believe that bringing together all patient associations will provide people with rare diseases with a strong and unique voice. With more than 380 direct member organisations, Eurordis is now recognised and listened to as the European organisation specialised in the needs of patients with rare diseases. As a member association, you will receive key information on a regular basis. We also encourage you to consult our website: www.eurordis.org and subscribe to our monthly electronic newsletter directly on the site. Please find attached the Eurordis member logo, please feel free to use it on your communication material. Please do not hesitate to contact us if you need any further information. Best regards Anja Helm"
Di Admin (del 11/06/2009 @ 08:41:53, in Eventi, linkato 802 volte)
Ciao a tutti.
lo scorso 30 maggio 2009, siamo stati onorati di ricevere l’invito di Telethon ad incontrare un meraviglioso gruppo di mamme e papà di bambini e ragazzi affetti da EEC. E noi siamo andati. Ora vi raccontiamo a fare cosa…
Innanzitutto, cosa è la EEC?
Si tratta della sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC), che è una rara patologia malformativa congenita caratterizzata dall’associazione di ectrodattilia (un'anomalia degli arti in cui alcuni raggi centrali delle mani sono mancanti con aspetto di “mano a pinza” o "mano a chela di granchio"), anomalie del palato ed anomalie dei tessuti di derivazione ectodermica. L’ectoderma è il foglietto embrionale più esterno da cui prendono origine il tessuto nervoso ed i tessuti epiteliali di rivestimento (epidermide, epitelio corneale ecc.) ed annessi (capelli, peli, unghie ecc.).
Cosa ci ha chiesto Telethon?
Gli amici della EEC vogliono costituire l’Associazione nazionale EEC. E Telethon ha pensato di invitarci a portare la nostra testimonianza su quali siano le motivazioni forti che fanno passare dal pensiero all’azione, dallo sconforto alla presa di coscienza, dall’essere spettatori a diventare protagonisti della spinta alla ricerca. E Telethon lo chiesto proprio a noi! E questo ci riempie di orgoglio, probabilmente stiamo seminando bene e presto raccoglieremo ancora meglio.
E noi cosa abbiamo portato all’incontro?
Siamo andati con le nostre slide di presentazione, abbiamo ribadito i cinque punti fondamentali della nostra associazione, le cinque motivazioni forti che ci hanno portato a costituire Angeli Noonan: la divulgazione dell’informazione, il sostegno ed assistenza psicologica e sociale, il sostegno alla ricerca scientifica, la tutela e salvaguardia dei diritti dei malati e delle famiglie, la formazione degli operatori del settore. E abbiamo proiettato il nostro video, e abbiamo risposto alle più disparate domande. E, a giudicare dal feedback ricevuto, abbiamo avuto un discreto successo. Ma quello che più conta, abbiamo dato loro la forza e la spinta necessarie per accelerare le fasi di costituzione della loro associazione.
E questo è un altro grande risultato del lavoro di voi tutti, amici e sostenitori di Angeli Noonan.
Di Admin (del 01/05/2009 @ 10:18:46, in Eventi, linkato 339 volte)
Amici di ANGELI NOONAN
Con grande soddisfazione di tutti noi, la nostra associazione è stata scelta per rappresentare Uniamo F.I.M.R. al workshop dedicato alle Online Communitiesnella conferenza europea dei membri di Eurordis tenutasi ad Atene Sabato 9 Maggio scorso.
Ma la nostra associazione è soprattutto stata scelta per guidare il progetto Uniamoci e Clicchiamo, con il quale la federazione Uniamo intende creare il nuovo portale web. E questo ci riempie di orgoglio, essendo Internet attualmente lo strumento maggiormente in grado di poter diffondere le notizie in tempo reale. E quindi lo strumento migliore per raggiungere tutti i nostri pazienti, tutti gli associati, tutti i ricercatori, e la gente che vuole informarsi e capire.
E se vi ricordate eravamo stati scelti anche per organizzare su Roma la giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio scorso. E fu un grande risultato, a detta di tutti gli amici delle altre associazioni che ci tennero a ringraziarci della qualità del lavoro svolto.
Alla base di queste scelte c’è il riconoscimento del lavoro che tutti noi assieme stiamo portando avanti giorno dopo giorno, per farci conoscere, e per mettere a disposizione dell’intera comunità europea dei malati rari le nostre competenze e la nostra voglia di fare.
Quando il nostro presidente Antonella viene invitata in televisione, quando organizziamo i mercatini, quando facciamo la vendita di uova pasquali, quando stampiamo e distribuiamo volantini, quando chiediamo l’adesione al cinque per mille, non facciamo altro che seminare la nostra voce, il nostro messaggio. E questo le persone sensibili lo stanno apprezzando sempre più. E le organizzazioni più importanti, come Telethon, Uniamo, Eurordis, DIA, e le televisioni e le radio nazionali, ed importanti giornalisti e uomini del mondo dei media, ci cercano sempre più, ci affidano compiti sempre più onorevoli e prestigiosi.
E tutto questo è merito di tutti quelli che dedicano parte del loro tempo ad ANGELI NOONAN.
Storico
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Margherita è una bambina vivace, che parla con gli occhi, non si dimentica mai degli altri e ha un debole per le caramelle. Margherita ha la sindrome di Noonan. Una malattia genetica rarissima, con un'incidenza di un caso ogni 1000-2500 nati. Una rarità che rende speciale la normalità sua e della sua famiglia. C’è lo sforzo di vivere una vita uguale a quella di tutti gli altri e c’è la necessità di affrontare ogni giorno piccoli e grandi difficoltà legate ad una patologia poco diffusa, che spesso si conosce solo parzialmente. Per dare (e avere) un supporto ad altre famiglie che condividono questi stessi problemi Antonella e Vincenzo, la mamma ed il papà di Margherita, hanno chiesto a Telethon supporto per fondare un’associazione. È nata così Angeli Noonan - Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus, che si propone come punto di riferimento per i bambini colpiti da questa rara patologia, per le loro famiglie, per gli operatori del settore, per quanti abbiano voglia di informarsi e capire. "Quando ci siamo resi conto che nostra figlia aveva bisogno di aiuto – racconta Antonella – è stato subito chiaro che da soli non ce l’avremmo fatta. Oltre alle difficoltà affrontate per avere una diagnosi, quello che ci è mancato è stato il confronto. Abbiamo cercato un aiuto all’esterno, altre famiglie nella stessa nostra situazione, un’associazione che si occupasse di questa patologia, ma non l’abbiamo trovata. E, allora, l’abbiamo fondata noi". Sono passati 3 anni. Alla paura è subentrata la consapevolezza e, soprattutto, una maggiore serenità. "Ora – confessa Antonella – io e mio marito abbiamo maggiori conoscenze, siamo in contatto con altre famiglie, abbiamo finalmente avuto un confronto. Posso dire che siamo stati fortunati". L'associazione cresce e vede nuovi obiettivi. Anche di lungo periodo. "La principale difficoltà di tantissime famiglie come la nostra è quella di trovare il giusto sostegno psicologico e l’adeguata assistenza. Per questo vorremmo fondare un centro ad hoc. Per il futuro, diciamo non immediato, la nostra attenzione è verso la ricerca. C’è sempre maggiore sensibilizzazione sul tema delle malattie rare e sempre maggiore attenzione da parte del mondo scientifico. Vogliamo dare supporto a queste attività e chissà, un giorno, costruire sul territorio una rete dedicata a tutte le famiglie colpite da questa patologia rara". Anche Antonella, con il marito e con gli altri membri dell’associazione, è impegnata nella settimana dedicata alle malattie rare che culmina il 28 febbraio con una giornata in piazza Venezia, a Roma. "Per noi è un momento fondamentale. Finalmente ci vedono tutti. Quest’anno, la tematica scelta ci vede in prima linea: pazienti e ricercatori devono essere uniti per sconfiggere le patologie rare. È quello che nel nostro piccolo tentiamo di fare. Io e mio marito - conclude Antonella - stiamo girando tantissimo per far conoscere la malattia di Margherita e trovare il supporto di altri. È per questo che ho accettato di essere anche la delegata regionale per il Lazio della Federazione italiana malattie rare e di entrare con la nostra associazione nel network Eurordis. Ce la mettiamo tutta perché crediamo nella ricerca e nella forza di fare rete”.
Sei mesi dopo la sua nascita, a luglio 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo di varie parti del corpo. Sebbene sua madre, Antonella Esposito, una psicoterapeuta, non sapesse nulla di malattie rare, tantomeno della sindrome di Noonan, aveva intuito che c’era qualcosa che non andava. “Forse a causa del mio lavoro, o perché Margherita è la mia seconda genita, sentivo che c’era qualcosa di diverso in lei. Abbiamo visitato molti specialisti che hanno affrontato i problemi specifici di Margherita, tuttavia io rimanevo focalizzata sulla situazione generale. Per questo motivo richiesi subito un test del cariotipo. I suoi lineamenti facciali suggerivano qualcosa di rilevanza genetica”, ricorda Antonella. Un bambino può essere affetto da sindrome di Noonan in diversi modi: caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e, talvolta, ritardo mentale; questi sintomi possono anche variare da paziente a paziente. Per ottenere una corretta diagnosi di sindrome di Noonan, talvolta, sono necessari degli anni! Margherita ha subito un intervento cardiaco a 16 mesi ma continua a vivere con alcuni difetti cardiaci congeniti. Da bambina ha avuto difficoltà di alimentazione. E’ inoltre affetta da anomalie oculari come palpebre oblique ruotate verso il basso e ispessite, orecchie basse e ruotate all’indietro, forma del petto insolita e naso largo. La bambina manifesta anche segni di bassa statura. La vita è molto cambiata per Antonella e il suo partner. Trascorrono molto tempo in ospedale e avere un bambino affetto da una malattia rara significa non smettere mai di preoccuparsi. Un disturbo che può sembrare normale nella vita di un qualsiasi altro bambino (febbre, influenza o tosse) può significare qualcosa di molto più serio in questo caso. Una persona affetta da malattia rara in casa vuol dire anche che tutti i membri della famiglia devono cambiare la loro immagine ideale di cosa sia un figlio, una figlia, un fratello o una sorella... Claudia è la figlia maggiore di Antonella e, sebbene abbia un legame particolare con Margherita, ha dovuto accettare il fatto che sua sorella non è come tutte le altre e che i suoi genitori dovranno dedicare molto tempo alla sua sorellina. “Claudia prova diversi sentimenti contrastanti, non è sempre facile, ma la nascita della nostra terza figlia, Elisa, ha portato grande armonia nella nostra famiglia. Oggi Margherita gioca a fare la sorella 
grande!”, afferma Antonella. Oltre ad essere una mamma di tre bambini che lavora, Antonella è la presidente di Angeli Noonan, l’associazione italiana per la sindrome di Noonan. L’associazione è stata chiamata “angeli” perché “questi bambini sono veramente diversi: dolci, altruisti, determinati, intelligenti e molto teneri. Sembrano consolare e proteggere gli altri con il loro sorriso sempre disponibile, come gli angeli”, confida Antonella. Come presidente di Angeli Noonan, lo scorso agosto si è recata a San Francisco per partecipare ad un simposio sulle sindromi genetiche specifiche. “E’ stato veramente emozionante, la prima volta che siamo stati coinvolti in un incontro con le famiglie cosi ampio. Abbiamo incontrato la signora Jacqueline Noonan, che ha dato il nome a questa sindrome. Abbiamo imparato molto in molte aree diverse: come riunire le persone, come coinvolgere i ricercatori senza “compromessi politici” e raccogliere fondi per sopravvivere!”, racconta Antonella. L’intera famiglia, che vive a Roma, oggi sta bene e, proprio in questi giorni, per una volta, Antonella Esposito si sta ponendo le domande quotidiane di ogni genitore. “A Margherita piace guardare i cartoni animati e conosce alcuni dialoghi a memoria. Non sono sicura che questo sia un bene o un male. Forse troppa televisione?”
Amici di ANGELI NOONAN
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