Sindromi correlate

Sindrome LEOPARD

La sindrome LEOPARD è caratterizzata da lentigginosi multipla diffusa sull’ambito cutaneo, cardiopatia congenita, dismorfie facciali, bassa statura, criptorchidismo e sordità neurosensoriale. La lentigginosi in genere non è presente alla nascita, ma compare progressivamente verso i 4-5 anni di età. Le cardiopatie congenite più comuni sono la cardiomiopatia ipertrofica e la stenosi polmonare. È nota anche l’associazione con anomalie del ritmo cardiaco. La sindrome LEOPARD è una condizione genetica a trasmissione autosomica dominante. La maggior parte dei casi è causata dalla mutazione del gene PTPN11 con mutazioni però diverse da quelle riscontrate nella sindrome di Noonan. Una piccola percentuale di casi ha invece mutazioni in un altro gene appartenente alla stessa cascata patogenica di PTPN11, il gene RAF1.

Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC)

I segni clinici principali della sindrome Cardio-Facio- Cutanea (CFC) sono il ritardo nelle acquisizioni psicomotorie e nel linguaggio, predisposizione all’epilessia, difficoltà nell’alimentazione nei primi anni di vita, dismorfie facciali, cardiopatia congenita e anomalie cutanee. Caratteristiche sono le anomalie dei capelli, particolarmente crespi, le sopracciglia rade e la tendenza a secchezza della cute con predisposizione ad eczemi e cheratosi pilare. I casi di sindrome CFC sono generalmente sporadici in famiglia e legati a mutazioni “de novo” nei geni BRAF, KRAS, MEK1 E MEK2.

Sindrome di Costello

È caratterizzata da ritardo psicomotorio, scarso accrescimento con difficoltà alimentari, cardiopatia congenita e aritmie, dismorfie facciali, capelli sottili e radi alla nascita e crespi in seguito, iperlassità legamentosa, mani e piedi con evidenti solchi, predisposizione a papillomi cutanei e ai tumori. Le cardiopatie più comuni sono la stenosi polmonare, cardiomiopatia ipertrofica, difetto interatriale, spesso sono associate aritmie quali tachicardia atriale. La sindrome è legata a mutazioni del gene HRAS. Nella sindrome di NOONAN e nelle Sindromi Correlate la necessità di è subordinata alla presenza e all’estrinsecazione clinica dei diversi sintomi. La presa in carico deve considerare: trattamento della cardiopatia, monitoraggio dei problemi alimentari, controllo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo, programmazione di trattamenti riabilitativi. Particolare attenzione andrà posta in età scolare al controllo di vista e udito. Inoltre prima di interventi chirurgici occorrerà eseguire controlli mirati allo studio della coagulazione.