convention scientifica di Telethon A Riva del Garda

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Posted 21 marzo 2017 by Bruno Smorto in Blog

La convention scientifica di Telethon è un’occasione unica per parlare di ricerca e di genetica. Come ogni anno, Telethon ci ospita a Riva del Garda alla Conferenza delle associazioni amiche. È un momento molto importante, perché si possono incontrare i ricercatori che sul campo si occupano della nostra malattia, andando a scovare le origini genetiche del problema e ricercando costantemente maggiori informazioni per descrivere la storia naturale della nostra condizione. L’obiettivo della ricerca è la cura, per questo è molto importante che le famiglie e le associazioni siano presenti in queste occasioni. Nella giornata di lunedì 13 marzo abbiamo parlato di registri di pazienti, e della loro importanza per mettere a fattore comune qualsiasi informazione possa essere utile agli scienziati, ai politici, alle istituzioni, e soprattutto a tutti i pazienti. Angeli Noonan è in prima linea su questo tema, avendo stanziato €10.000 per sostenere la creazione di un registro scientifico ed epidemiologico sulla sindrome. Nella giornata di oggi martedì 14 marzo abbiamo piacevolmente incontrato il ricercatore Simone Martinelli, che lavora su progetti coordinati dal prof. Marco Tartaglia. Il discorso con Simone inevitabilmente si è fatto difficile. Non per lui, ovviamente, che è persona squisita, piuttosto per i complicati temi della genetica, delle mutazioni, della codifica delle proteine, e via discorrendo. Proprio per la complessità della cosa, siamo rimasti d’accordo con Simone che scriveremo a quattro mani un resoconto dello studio presentato oggi, non appena pronto lo pubblicheremo su questa pagina.

 


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Bruno Smorto

Webmaster e relatore della nostra Onlus - Segretario Nazionale Angeli Noonan Onlus

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