Chi siamo

Caro amico, gentile amica.

Il mio nome è Antonella, ed assieme a mio marito Angelo siamo i genitori di tre meravigliose bambine: Claudia, la nostra prima bimba nata nel 2001, Margherita nata nel luglio 2005 e che è affetta da Sindrome di Noonan, ed Elisa nata nel novembre 2007.

La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara, congenita, che colpisce 1 bambino ogni 1000-2500. In Italia, fino ad oggi, non esisteva alcuna associazione che si occupasse di questa malattia. Nessun punto di riferimento per i bambini colpiti, per le loro famiglie, per gli operatori del settore, per quanti avessero voluto con semplicità informarsi e capire.

Per rispondere a questa domanda di aiuto, a questo bisogno di sostegno, nel quale ci siamo imbattuti noi per primi quando fummo informati della situazione di Margherita (al suo sesto mese di vita!), nel 2007 abbiamo fondato “Angeli Noonan” Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus. E lo abbiamo fatto con il sostegno attivo di una parte consistente della comunità scientifica italiana, avvalendoci della consulenza dei maggiori genetisti esperti del settore, sotto il forte incitamento delle istituzioni locali che ci hanno supportato e spronato a dare concretezza alla nostra idea e soprattutto per dare voce e conforto a tutte la famiglie come noi.

L’associazione si pone obiettivi semplici e chiari:

  • Divulgare a tutti i livelli l’informazione sulla malattia attraverso la realizzazione di un portale web, creando un periodico di informazione scientifica e gestendo i contatti con le associazioni affini.
  • Fornire alle persone coinvolte sostegno ed assistenza psicologica e sociale attraverso l’organizzazione di riunioni di pazienti, familiari e operatori, istituendo uno sportello telefonico di ascolto e gestendo interventi mirati alle scuole e agli ospedali.
  • Sostenere con forza la ricerca scientifica coordinando e realizzando progetti di ricerca finalizzati all’incremento delle conoscenze sulla sindrome, affinando tecniche e strumenti di indagine per una diagnosi pre e post natale più accurata, contribuendo alla elaborazione di protocolli genetici e medici standardizzati.
  • Tutelare e salvaguardare i diritti dei malati e delle loro famiglie dando e richiedendo aiuti per la fornitura di interventi, di trattamenti e di degenze in Italia e all’estero, istituendo un servizio di consulenza legale per i malati e le loro famiglie, per le pratiche di riconoscimento dell’invalidità, dei sussidi economici e delle esenzioni ticket.
  • Formare gli operatori del settore con corsi di formazione specifica per i volontari e per le varie figure professionali coinvolte.

Per fare tutto questo c’è bisogno del sostegno di tutti. Se potrai, come ci auguriamo, anche del tuo. Per dare un futuro migliore a questi bambini, per muovere la ricerca, per non lasciare nessuno mai solo al suo destino.

Grazie

Antonella Esposito
Mamma di Margherita, Claudia e di Elisa.

Presidente Associazione ANGELI NOONAN ONLUS da marzo 2007 ad aprile 2016
Psicoterapeuta e psicologa

 

Clicca per vedere il video di presentazione dell’associazione (durata 3’50”)